Seltene Gene erstmals identifiziert

Eine wegweisende Studie von Forscher Sie identifizierte zehn Gene mit extrem seltenen Mutationen, die das Risiko einer Person erhöhen, an Schizophrenie zu erkranken. Dies ist das erste Mal, dass spezifische Gene entdeckt wurden, obwohl andere Forschungen bereits Assoziationen zwischen der Störung und den Regionen von gezeigt haben DNS.

Die vom Consortium for Genomic Psychiatry und dem Consortium for Schizophrenia Exome Sequencing Meta-analysis durchgeführte Studie befasst sich mit der größten internationalen Zusammenarbeit in Bezug auf: Gesundheit Mein Verstand. Als Ergebnis wurde auf Forscher aus 45 Ländern zurückgegriffen, um die DNA von 76.755 Menschen mit Schizophrenie und 243.649 Menschen ohne die Krankheit zu analysieren.

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„Obwohl es eine große Anzahl genetischer Varianten gibt, die an Schizophrenie beteiligt sind, haben Studien gezeigt, dass sie in Genen konzentriert sind, die in Neuronen exprimiert werden“, erklärte Andrew McQuillan, Co-Autor der Artikel und Leiter des Labors für Molekulare Psychiatrie am University College London . UCL), in Kommunikation.

Er fügte hinzu: „Seltene Mutationen mit hohem Risiko und häufige genetische Varianten mit geringem Risiko sind konsistent und leiten uns zu Genen wie GRIN2A, die auch bei Epilepsie und neurologischen Entwicklungsstörungen wichtig sind.“

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Darüber hinaus ist der Haupterfolg der Studie die Identifizierung seltener Mutationen in 10 spezifischen Genen, die zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Schizophrenie beitragen. Entdeckt von einem Technik Exomsequenzierung, der Teil des Genoms, der Gene codiert.

„Obwohl wir wirksame pharmakologische und psychologische Interventionen für Schizophrenie haben, erleben viele Nebenwirkungen oder ihre Symptome bessern sich nur teilweise“, sagte UCLA-Professorin Elvira Bramon.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) erhalten zwei von drei Menschen mit Schizophrenie und anderen psychischen Störungen keine spezialisierte Versorgung, so dass „cDas Verständnis der Genetik ist ein wesentlicher Schritt zur Entwicklung neuer pharmazeutisch und Anpassung der Behandlungen, die wir bereits haben, um den Bedürfnissen jedes Einzelnen gerecht zu werden.“

Quelle: Natur temperieren

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