20-Jahres-Lücke geschlossen: Wissenschaftler enthüllen das vollständigste menschliche Genom aller Zeiten [vídeo]

Wissenschaftler konnten Millionen fehlender Teile menschlicher DNA entschlüsseln und so eine vollständige, lückenlose Sequenz des menschlichen Genoms erstellen.

Neues Werk, entwickelt von Internationales Konsortium von T2T-Forschernsieht aus wie Sechs Artikel in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht und in mehr als einem Dutzend Artikeln, die in anderen Publikationen veröffentlicht wurden.

Fortgeschrittenere Sequenzierungsmaschinen und neue Methoden der Computeranalyse haben dies ermöglicht Entschlüsselung der Teile des menschlichen Genoms, die als Müll weggeworfen wurden Und das Erbgut menschlicher Zellen wird nahtlos von einem Ende des Chromosoms zum anderen, von einem Telomer zum anderen sequenziert – daher der Name Konsortium (telomere to telomere, telomere to telomere, T2T).

Die erste Sequenz wurde 2003 fertiggestellt

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde 2003 von einem anderen internationalen Konsortium von Wissenschaftlern abgeschlossen „Es entspricht den Sequenzen aller im Wesentlichen nicht repetitiven Teile des Genoms“Erklärt die Genetikerin Luisa Pereira vom i3S – Institute for Research and Innovation in Health, University of Porto to Lusa.

Das erklärte der Forscher, der am i3S die Arbeitsgruppe zur genetischen Vielfalt koordiniert Die damalige Technologie „ermöglichte es uns, nur die Basen (Buchstaben) kleiner Fragmente (Hunderte von Basen) zu untersuchen und das Genom als riesiges Puzzle aus diesen kleinen Fragmenten zu rekonstruieren.“

Luisa Pereira fügte hinzu, dass 2017 eine Technologie verfügbar wurde, „die es ermöglicht, sehr lange Segmente auf einmal zu sequenzieren“, die es ermöglicht, „sehr repetitive Regionen aufzulösen“, und bemerkt, dass das T2T-Konsortium, dem sie nicht angehört, zwei Sequenzierungen verwendet Maschinen, die durch die „perfekte Genauigkeit“ erhalten. Eine Maschine kann bis zu 1 Million DNA-Zeichen mit „bescheidener Genauigkeit“ lesen und die andere „kann etwa 20.000 Zeichen mit nahezu perfekter Genauigkeit lesen“.

Lücken, die durch die neue Sequenzierung des menschlichen Genoms gefüllt werden, umfassen alle kurzen Arme von fünf Chromosomen und einige komplexere Regionen, wie z. B. diejenigen, die zusätzliche Kopien von Genen und sich wiederholende DNA in und um sie herum enthalten Telomere (die Enden der Chromosomen, die sie schützen) und Zentromere (zentrale Strukturen, die die kurzen und langen Arme der Chromosomen trennen und an der Zellteilung beteiligt sind).

Die Arbeit des T2T-Konsortiums hat auch lange DNA-Abschnitte enthüllt, die sich im Genom wiederholen und bekanntermaßen eine wichtige Rolle bei der menschlichen Entwicklung und bei Krankheiten spielen.

Für Gelehrte, die die Arbeit signieren, haben sie eine perfekte, makellose Sequenz von fast Drei Milliarden Basen oder Buchstaben der DNA (die Moleküle der Desoxyribonukleinsäure, die die genetischen Anweisungen enthalten, die von den Eltern geerbte Eigenschaften übertragen) sind Grundlegend für das Verständnis der genetischen Beiträge bestimmter Krankheiten oder wie sich die DNA von Menschen unterscheidet, und könnte sich als nützliches Werkzeug in der personalisierten Medizin erweisen.

In der Human Genome Statement, USA, sagte der Forscher Adam Philip, der am National Research Institute arbeitet und das T2T-Konsortium mitverwaltet, in einer Erklärung.

Das Konsortium hat nun die vollständige Sequenz verwendet Entdecken Sie mehr als zwei Millionen zusätzliche Varianten im menschlichen Genomeine Arbeit, die genauere Informationen über Varianten in 622 klinisch relevanten Genen liefern wird.

Die erzielten Ergebnisse weisen den Wissenschaftlern zufolge auch auf „komplexere Muster“ der genetischen Veränderung hin, die möglicherweise zur Entstehung der menschlichen Spezies beigetragen haben und ihre schnelle Evolution erklären.

Menschliche Genomsequenz – 6 Milliarden DNA-Basen oder -Buchstaben in 23 Chromosomenpaaren

Das menschliche Genom besteht aus etwas mehr Sechs Milliarden DNA-Buchstaben sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt (Die organisierten Strukturen von Zellen, die die Gene enthalten, die für die Kodierung genetischer Informationen verantwortlich sind). Bei jedem dieser Chromosomenpaare stammt eines der Chromosomen vom Vater und das andere von der Mutter.

Um das Genom zu lesen, zerschnitten die Wissenschaftler die gesamte DNA in Stücke von Hunderten bis Tausenden von Buchstaben. Sequenzierungsmaschinen lesen die Buchstaben jedes Teils und die Wissenschaftler versuchen, sie in der richtigen Reihenfolge anzuordnen, als würden sie ein Puzzle zusammensetzen. Die Herausforderung besteht darin, dass einige Regionen des Genoms dieselben Buchstaben immer wieder wiederholen.

Die Forscher des T2T-Konsortiums sequenzierten jedes Chromosom Ende an Ende in einer speziellen Zelllinie, die zwei identische Kopien jedes Chromosoms enthält (die meisten menschlichen Zellen haben zwei leicht unterschiedliche Kopien jedes Chromosoms).

Laut einer Erklärung der American University of California, Teil des Konsortiums, Es fügte fast 200 Millionen Basenpaare neuer DNA-Sequenzen hinzu, darunter 99 Gene, die möglicherweise Proteine ​​codieren, und fast 2.000 Kandidatengene, die weiter untersucht werden müssen.

T2T sequenziert das menschliche Genom mit verschiedenen Chromosomen, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt wurden, und hat sich mit dem Human Pangenome Reference Consortium zusammengetan, um die DNA-Sequenzen von 350 Personen zu lesen, um eine vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms zu erhalten. .

• Text: SIC Notícias, Partner von POSTAL TV